Аутизм - сложное и все еще плохо понятое расстройство, несмотря на многочисленные проведенные и продолжающиеся исследования, считают ученые. Если бы можно было резюмировать состояние исследований мозга по аутизму в одном предложении, оно выглядело бы так: «Много открытий, но мало понимания». Впервые описавший аутизм в 1943 году психиатр Лео Каннер отметил «относительно большие головы» как особенность аутизма. Сегодняшние исследования ставят целью выяснить, существуют ли биологически различные типы аутизма, как разные области мозга «общаются» друг с другом, насколько раннее расширение мозга связано с такими функциями, как, например, интеллект.
«Аутизм-феномен»
В 2006 году директор по исследованиям Института MIND (Медицинские исследования нарушений нейроразвития) Дэвид Амарал в сотрудничестве с другими сотрудниками Института начал проект «Аутизм-феномен». Исследователи поставили целью определить клинически значимые подтипы расстройств аутистического спектра (РАС). По их мнению, существуют несколько причин и несколько типов ASD (РАС), и если выявить маркеры этих подтипов, то можно достичь более эффективной диагностики и лечения. С момента создания более 300 семей приняли участие в проекте, он стал самой большой и всеобъемлющей оценкой детей с аутизмом в мире.
«Аутизм-феномен» представляет собой продольный анализ детей с диагнозом расстройства аутистического спектра и типично развивающихся детей соответствующего возраста. Семьи регистрируются вскоре после постановки диагноза, когда ребенку исполнилось 2–3,5 года. Семьи приглашают прийти в Институт, где подтверждается диагноз ребенка и проводится несколько поведенческих тестов. Медицинские карты ребенка с рождения запрашиваются у семейных врачей. Родители также предоставляют информацию посредством анкет. Детям деляют МРТ (магнитно-резонансная томография)головного мозга ночью во время сна, и берут небольшую пробу крови для иммунологического и генетического тестирования. В течение двух последующих лет дети возвращаются на сканирование один раз в год. В пятилетнем возрасте во время второго сканирования им дается вторая поведенческая оценка.
За время работы проекта было собрано беспрецедентное количество данных о детях с аутизмом, при этом большая часть их все еще анализируется. Все же некоторые выводы ученые уже сделали.
Что было обнаружено?
1.У девочек с аутизмом паттерны (модели) измененного развития мозга отличаются от закономерностей мальчиков.
2.Около 15 процентов мальчиков с аутизмом имеют аномально увеличенный мозг, начиная примерно с 6 месяцев жизни. В настоящее время исследования пытаются определить, отличается ли характер симптомов аутизма у этих детей от мальчиков с типичным размером мозга.
3. Увеличение размера головы тесно связано с регрессивным аутизмом.
4.Иммунная система некоторых детей с аутизмом и некоторых родителей детей отличается. Исследования продолжаются, чтобы определить, может ли это способствовать возникновению аутизма.
5 .Различные группы детей с аутизмом имеют различные образцы метаболитов в крови, которые могут быть связаны с причиной их аутизма и могут быть целью лечения.
По данным исследователей, до 20 процентов детей, страдающих аутизмом, имеют преждевременный рост головного мозга.Это увеличение обычно становится заметным через несколько месяцев после рождения и сохраняется до позднего детства или раннего подросткового возраста, когда рост замедляется и средний размер мозга обычно развивающихся детей догоняет. Ученые считают, что раннее разрастание мозга может быть обусловлено факторами окружающей среды. Многочисленные исследования намекали на связь между воспалением в матке и нетипичным развитием мозга. Например, беременные женщины могут продуцировать антитела, направленные против плода и целевых факторов в развивающемся мозге, которые контролируют размножение и созревание нервных клеток-предшественников.
Понимание природы раннего чрезмерного роста мозга может дать представление о его влиянии на формирование и поведение мозговых цепей. Это также может привести к диагностике аутизма на основе биомаркеров.
Наблюдая за мальчиками с регрессивным аутизмом, исследователи пришли к выводу, чток пяти годам у их ментше кгнитивных способностей, чем у мальчиков с мозгами типичного размера. Кроме того, шанс иметь интеллект в диапазоне умственной отсталости возрастает.
Нервные морщины
Исследователи также выяснили, что мозг детей с аутизмом складывается не так, как у типичных сверстников. При этом характерная картина складок во внешней оболочке мозга или коры головного мозга, устанавливается до рождения и мало меняется в течение жизни. По мнению ученых, это говорит о том, что изменения в мозге аутизма происходят в течение третьего триместра жизни плода, то есть, когда происходит большая часть складчатости мозга.
У молодых людей, страдающих аутизмом, наблюдается большое количество складок в участках левой височной и теменной долей - областей, отвечающих за обработку звуковой и пространственной информации соответственно. Они также показывают чрезмерное свертывание во временных и лобных областях на правой стороне мозга, включая области, которые управляют принятием решений и моторными навыками. У них меньше складок в одном месте на затылочной коре, зрительном центре мозга.
Учеными были обнаружены новые модели складывания у пятилетних мальчиков с увеличенным мозгом:
- увеличение складчатости в поясной коре, которая связана с принятием решений, и в части верхней лобной коры, которая управляет функциями высшего порядка, такими, как самосознание;
- увеличение складчатости в области правого височно-теменного соединения, которое вовлечено в понимание мыслей и желаний других людей (навык «теория разума», которого не хватает некоторым людям с аутизмом). Различия в структуре в этой области мозга могут усугубить трудности терии мышления, считают эксперты.
Причина появления новых моделей складывания пока неясна ученым. Возможно, это реакция на поведенческую терапию или компенсацию за другие проблемы в мозге мальчиков, считают они. Точно понятно пока одно - что они действительно представляют отдельную подгруппу не только с точки зрения размера мозга, но и характера их различий.
«Много открытий, но мало понимания»
Чтобы определить и полностью понять клиническую значимость этих нейрофенотипов, потребуются размеры выборки в сотни, а не десятки, и продольные исследования, которые начинаются как можно ближе к диагностике и охватывают все жизненные стадии, уверены ученые. Эти исследования также должны включать людей обоего пола и всех уровней функционирования. «У нас еще много работы, но мы считаем, что выявление клинически значимых нейрофенотипов может привести к более целенаправленным вмешательствам, а также к лучшему пониманию нейронных основ аутизма», - говорят они.
Исследования были представлениы на Международной конференции по исследованию аутизма в Балтиморе в 2016 году.
